Wilsonova bolest

Wilsonova  je  bolest  genetički poremećaj koji dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u organizmu. Pojavljuje se u 1/30 000 ljudi bez obzira na njihovu rasu, nacionalnost ili zemlju  u kojoj žive. Male količine bakra potrebne su našem organizmu poput vitamina, a prisutan je u većini namirnica.  Često se u  danu pojede i više bakra nego što je potrebno našem organizmu, no zdravi će  ljudi izbaciti  suvišni bakar iz organizma. No, oboljeli od Wilsonove bolesti nemaju tu sposobnost pa se bakar počne akumulirati u organizmu odmah nakon rođenja. Prekomjerno nagomilani bakar oštećuje jetru i mozak, što dovodi do pojave hepatitisa, psihičkih i neuroloških simptoma.

Simptomi se uobičajeno pojavljuju u kasnoj adolescenciji, a u nekih ljudi čak i nakon 40. godine. U oboljelih se mogu pojaviti žutica, ascites, povraćanje krvi i abdominalni bolovi. Također su često prisutni tremor, otežano hodanje, pričanje i gutanje, a mogu se razviti i svi oblici mentalih poremećaja poput homicidnog i suicidnog ponašanja, te  depresije i agresije. U žena se mogu javiti smetnje poput neredovitih menstruacijskih ciklusa, amenoreje, neplodnosti ili čak spontani pobačaji. No, bez obzira na početne simptome bolesti, ona izrazito brzo napreduje ako se ne  dijagnosticira i ne liječi.

Prvi organ koji bakar oštećuje  u Wilsonovoj bolesti jest jetra. U polovice oboljelih jetra je jedini oštećeni organ, a prve patološke promjene na jetri vidljive su isključivo mikroskopski.

Kod kliničke slike hepatitisa, često se najprije posumnja na infektivni hepatitis ili infektivnu mononukleozu, a zapravo je riječ o hepatisu u Wilsonovoj bolesti. Zato je pri svakom abnormalnom jetrenom testu koji nije etiološki jasan potrebno napraviti testiranje i za Wilsonovu bolest.

Simptomi se uobičajeno pojavljuju od 8. do 50. godine starosti.

• tremor ili korea – poteškoće koordinacije
• smetnje hoda
• otežano održavanje ravnoteže
• ukočenost ili rigiditet (distonija)
• smetnje govora
• slinjenje
• otežano gutanje
• psihički poremećaji; depresija, psihoza, antisocijalno ponašanje
• bolest jetrena
• simptomi slični Parkinsonovoj bolesti.
• hemolitička anemija

Dijagnoza se postavlja jednostavnim testovima koji mogu dijagnosticirati bolest i u simptomatskih i u asimptomatskih bolesnika. Izuzetno je važno što prije otkriti bolest, jer mogu nastati opsežna oštećenja jetre koja su prisutna i prije pojave ikakvih simptoma bolesti. U bolesnika čiji motorički poremećaji nisu etiološki razriješeni, neurolog mora posumnjati na Wilsonovu bolest. Neurološki simptomi u oboljelih od Wilsonove bolesti uglavnom se očituju kao motorički, a ne senzorni poremećaji. Kayser-Fleischerov prsten također je često prisutan uz neurološke simptome. Iako ga je katkad moguće uočiti bez posebnih pretraga, najbolje se dijagnosticira oftalmološkim pregledom   rascjepnom lampicom.

• Bakar u 24-satnom urinu veći od 100 µg/24 h
• Sniženi ceruloplazmin u krvi ispod 20mg% u (95% oboljelih)
• 20% heterozigota (nosilaca)  ima sniženi ceruloplazmin
• Kayser-Fleicherov prsten prisutan je u većine bolesnika s neurološkim i psihičkim simptomima
• Bopsijom jetre – dokaže se više od 250 mg bakra /g suhog tkiva jetre. Prisutne su mikroskopske promjene: steatoza, fibroza jetre.

Za postavljanje dijagnoze određuje se ceruloplazmin u krvi, bakar u krvi i mokraći, te se poduzimaju  oftalmološki pregled za Kayser-Flesicherov prsten te biopsija jetre.

Wilsonova se bolest pojavljuje među ljudima  u cijelom svijetu, bez obzira na rasu ili nacionalnost. Wilsonova je  bolest   autosomno recesivni poremećaj i može se podjednako pojaviti u oba spola. Za nasljeđivanje Wilsonove bolesti oba roditelja moraju biti nosioci patološkog gena. Ukoliko oba roditelja nose gen za Wilsonovu bolest, vjerojatnost da će dijete naslijediti Wilsonovu bolest je 25%.
Gen koji je odgovoran za pojavu Wilsonove bolesti lociran je na kromosomu 13 i zove se ATP7B.
Mnogi slučajevi Wilsonove bolesti javljaju se kao posljedica spontane mutacije gena, a značajan broj nastaje zbog prijenosa abnormalnog gena iz generacije na generaciju. Mnogi oboljeli nemaju obiteljsku anamnezu Wilsonove bolesti.  Osobe koje imaju jedan abnormalni gen nazivaju se nosiocima i oni ne obolijevaju pa im nije potrebno liječenje. Nosioci (heterozigoti) abnormalnog gena mogu imati blaži oblik poremećenog metabolizma bakra koji je medicinski beznačajan.
Do sada je identificirano 30 različitih mutacija gena pa je zato teško odrediti jednostavan genetski probirni test za Wilsonovu bolest. No, ako je u nekoj obitelji točno utvrđena mutacija, moguć je genetski probir. To može pomoći pri traženju rođaka koji nemaju simptoma pa ih se može liječiti prije očitovanja bolesti.

Kod Wilsonove bolesti  liječenjem se  može spriječiti njezino napredovanje, a simptomi se mogu poboljšati.

Svrha je terapije ukloniti nakupljeni bakar i spriječiti njegovo ponovno nakupljanje.  Odobreni su lijekovi “kelati” tj. d-penicillamin (Trolovol, Cuprimin),  i trien (Syprin), koji utječu na vezanje bakra i povećavaju njegovo izlučivanje mokraćom.

Noviji lijek koji se upotrebljava u terapiji jesu cinkove soli (acetat, sulfat). Cink sprječava apsorpciju bakra u  crijevima i tako smanjuje nakupljanje bakra. Učinkovitost cinka dokazana je nakon 15-godišnjeg iskustva s navedenom terapijom u SAD-u i u ostalim dijelovima svijeta. Osnovna prednost liječenja cinkom jest znatno smanjenje nepoželjnih učinaka. Bolesnicima sa značajnim jetrenim oštećenjem može biti potrebna i transplantacija jetre.

Prestanak uzimanja lijeka može uzrokovati i  smrti (čak unutar tri mjeseca), a samovoljno  smanjenje doze lijeka može rezultirati napredovanjem bolesti. Zato je potrebna stalna kontrola neurologa specijalista za poremećaje pokreta.